Avances en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de las cardiopatías congénitas. Parte 1 de 2: Morfogénesis cardíaca

Noel Taboada Lugo

Autores/as

Noel Taboada Lugo Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara http://orcid.org/0000-0002-1254-8087

Resumen

Las cardiopatías congénitas son los defectos congénitos más frecuentes en humanos. Muchos estudios indican que el desarrollo cardíaco está estrechamente regulado por diferentes vías de señalización celular y eventos morfológicos, genéticamente controlados. La identificación de nuevos genes que intervienen en el proceso de cardiogénesis es de gran utilidad para conocer los mecanismos moleculares y celulares por el que se genera el amplio espectro fenotípico de las cardiopatías congénitas. Se realizó una revisión bibliográfica, con el objetivo de identificar los avances más recientes en el conocimiento de las bases moleculares y celulares de las cardiopatías congénitas; lo que permite una clasificación más efectiva de estos defectos congénitos y una futura optimización del tratamiento individualizado para cada paciente, además de ofrecer posibles puntos específicos y susceptibles de intervención que posibilitarían la prevención de algunos de los defectos congénitos más frecuentes en los seres humanos.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Noel Taboada Lugo, Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara

Máster en Ciencias. Especialista de I y II Grado en Medicina General Integral. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Profesor Auxiliar de Genética Médica. Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara.

Citas

1. Taboada Lugo N. Papel del ácido fólico, zinc y cobre en la prevención primaria de los defectos congénitos. Rev Cuban Med Gen Integr [Internet]. 2016 [citado 6 Oct 2018];32(4). Disponible en: http://www.revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/167/110

2. Andersen TA, Troelsen KL, Larsen LA. Of mice and men: Molecular genetics of congenital heart disease. Cell Mol Life Sci. 2014;71(8):1327‑52.

3. Bouma BJ, Mulder BJ. Changing landscape of congenital heart disease. Circ Res. 2017;120(6):908-22.

4. Cao Y, Wang J, Wei C, Hou Z, Li Y, Zou H, et al. Genetic variations of NKX2-5 in sporadic atrial septal defect and ventricular septal defect in Chinese Yunnan population. Gene. 2016;575(1):29‑33.

5. Postma AV, Bezzina CR, Christoffels VM. Genetics of congenital heart disease: The contribution of the noncoding regulatory genome. J Hum Genet. 2016;61(1):13-9.

6. Lalani SR, Belmont JW. Genetic basis of congenital cardiovascular malformations. Eur J Med Genet. 2014;57(8):402‑13.

7. Edwards JJ, Gelb BD. Genetics of congenital heart disease. Curr Opin Cardiol. 2016;31(3):235-41.

8. Sifrim A, Hitz MP, Wilsdon A, Breckpot J, Turki SH, Thienpont B, et al. Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing. Nat Genet. 2016;48(9):1060-5.

9. Pawlak M, Niescierowicz K, Winata CL. Decoding the heart through next generation sequencing approaches. Genes (Basel) [Internet]. 2018 [citado 6 Oct 2018];9(6):289. Disponible en: https://www.mdpi.com/2073-4425/9/6/289/htm

10. LaHaye S, Corsmeier D, Basu M, Bowman JL, Fitzgerald-Butt S, Zender G, et al. Utilization of whole exome sequencing to identify causative mutations in familial congenital heart disease. Circ Cardiovasc Genet. 2016;9(4):320-9.

11. Rabbani B, Tekin M, Mahdieh N. The promise of whole-exome sequencing in medical genetics. J Hum Genet. 2014;59(1):5-15.

12. Agopian AJ, Mitchell LE, Glessner J, Bhalla AD, Sewda A, Hakonarson H, et al. Genome-wide association study of maternal and inherited loci for conotruncal heart defects. PLoS One. [Internet]. 2014 [citado 9 Oct 2018];9(5):e96057. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4011736/pdf/pone.0096057.pdf

13. Taboada Lugo N, Herrera Martínez M. Mecanismos epigéneticos y vía de señalización Notch en el origen de diferentes defectos congénitos. Medicentro [Internet]. 2018 [citado 9 Oct 2018];22(3):197-207. Disponible en: http://medicentro.sld.cu/index.php/medicentro/article/view/2645/2213

14. Chen H, VanBuren V. A provisional gene regulatory atlas for mouse heart development. PLoS ONE [Internet]. 2014 [citado 9 Oct 2018];9(1):e83364. Disponible en: http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0083364

15. Deng X, Zhou J, Li FF, Yan P, Zhao EY, Hao L, et al. Characterization of nodal/TGF-lefty signaling pathway gene variants for possible roles in congenital heart diseases. PLoS One [Internet]. 2014 [citado 9 Oct 2018];9(8):e104535. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4128709/pdf/pone.0104535.pdf

16. Li Y, Klena NT, Gabriel GC, Liu X, Kim AJ, Lemke K, et al. Global genetic analysis in mice unveils central role for cilia in congenital heart disease. Nature. 2015;521(7553):520-4.

17. Kerstjens-Frederikse WS, van de Laar IM, Vos YJ, Verhagen JM, Berger RM, Lichtenbelt KD, et al. Cardiovascular malformations caused by NOTCH1 mutations do not keep left: data on 428 probands with left-sided CHD and their families. Genet Med. 2016;18(9):914-23.

18. Moore KL, Persaud TVN. Aparato Cardiovascular. En: Embriología Clínica. 8ª ed. Barcelona: Elsevier; 2011. p. 286-336.

19. Ugur B, Chen K, Bellen HJ. Drosophila tools and assays for the study of human diseases. Dis Model Mech. 2016;9(3):235-44.

20. Giraldo M, Parra S, Rojas M. Señalización Celular. En: Patiño PJ, editor. Biología de la célula. Antioquia: Fondo Editorial Biogénesis; 2014. p.219-31.

21. Sánchez Hernández D, Guerrero Vega I. Función de ihog, boi, dally y dmwif en la formación del gradiente morfogenético de hedgehog en el disco imaginal de ala de drosophila. Análisis de la divergencia funcional de los factores wif-1 humano y de Drosophila [Tesis Doctoral en Internet]. Madrid: Universidad Autónoma de Madrid; 2013 [citado 10 Oct 2018]. Disponible en: https://repositorio.uam.es/xmlui/handle/10486/662022

22. Calcagni G, Unolt M, Digilio MC, Baban A, Versacci P, Tartaglia M, et al. Congenital heart disease and genetic syndromes: New insights into molecular mechanisms. Expert Rev Mol Diagn. 2017;17(9):861-70.

23. An Y, Duan W, Huang G, Chen X, Li L, Nie C, et al. Genome-wide copy number variant analysis for congenital ventricular septal defects in Chinese Han population. BMC Med Genomics [Internet]. 2016[citado 6 Oct 2018];9:2. Disponible en: https://bmcmedgenomics.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12920-015-0163-4

24. Han H, Chen Y, Liu G, Han Z, Zhao Z, Tang Y. GATA4 transgenic mice as an in vivo model of congenital heart disease. Int J Mol Med. 2015;35(6):1545-53.

25. Lantigua Cruz A. Defectos congénitos de origen genético y ambiental. En: Lantigua Cruz A. Introducción a la Genética Médica. 2ª Ed. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2011. p. 306-41.

26. Sanchez-Castro M, Pichon O, Briand A, Poulain D, Gournay V, David A, et al. Disruption of the SEMA3D gene in a patient with congenital heart defects. Hum Mutat. 2015;36(1):30-3.

27. Li F, Zhou J, Zhao DD, Yan P, Li X, Han Y, et al. Characterization of SMAD3 gene variants for possible roles in ventricular septal defects and other congenital heart diseases. PLoS ONE [Internet]. 2015 [citado 10 Oct 2018];10(6):e0131542. Disponible en: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0131542

28. Theis JL, Hrstka SC, Evans JM, O'Byrne MM, de Andrade M, O'Leary PW, et al. Compound heterozygous NOTCH1 mutations underlie impaired cardiogenesis in a patient with hypoplastic left heart syndrome. Hum Genet. 2015;134(9):1003-11.